Ученые впервые расшифровали геном человеческой половой клетки. Изучение расшифровки полного генома сперматозоида длилось почти десять лет.

Результаты работы группы ученых из Стэнфордского университета опубликованы в журнале Cell. В частности, ученые выделили из семенной жидкости главы группы профессора биоинженерии и прикладной физики Стэнфордского университета Стивена Квейка ставшую объектом исследования 91 мужскую гамету.

Затем был проведен сравнительный анализ геномов каждой из половых и предварительно полностью расшифрованного генома соматических клеток Квейка, позволивший по-новому взглянуть на механизмы мутации и рекомбинации генов — двух базовых процессов, в результате которых получается индивидуальный человеческий геном.

В ранних исследованиях ученые выяснили, что процесс обмена родительским генетическим материалом в процессе репродукции управляется белком PRDM9, который прикрепляется к спирали ДНК в точках возможного обмена. Однако, группа Квейка выяснила, что часто процесс рекомбинации происходит без участия PRDM9 внутри транспозонов (прыгающих генов). Это, по мнению ученого, позволяют предположить, что транспозоны имеют более важное значение в процессе эволюции, чем представлялось ранее.

Ученые в ходе исследования составили персональную рекомбинационную карту, позволяющую оценить последовательность, частоту и другие характеристики каждого эпизода рекомбинации и мутации генов. Было определено, что каждая гамета абсолютно уникальна по степени и частоте случаев мутаций и рекомбинаций, - сообщает источник. В будущем это позволит ученым составлять индивидуальную генетическую карту и отслеживать происходящие с течением времени изменения.

Полученные результаты исследования, в виде умения составлять индивидуальные генетические карты, очень важны для изучения причин бесплодия у мужчин. «Я готов побиться об заклад, что вскоре будет доказана связь между числом и типом мутаций в сперматозоидах и мужской фертильностью, — заявил соавтор Квейка, профессор Барри Бер (Barry Behr), директор лаборатории по экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) при Стэнфордском университете. — Все это само по себе вносит гигантский вклад в понимание причин мужского бесплодия, о которых известно значительно меньше, чем о причинах женского бесплодия».